O que é colágeno: tipos de colágeno, doenças genéticas do colágeno

É comumente perguntado, o que é colágeno? O colágeno é encontrado em nossos ossos, músculos, vasos sangüíneos, sistema digestivo, tendões e pele. O colagénio é o que dá à nossa pele a sua força e elasticidade e também substitui as células mortas da pele. É também a “cola” que une nossas articulações e tendões. Com a idade, a produção de colágeno no corpo começa a diminuir. Devido a esta desaceleração, o corpo começa a apresentar sinais de envelhecimento, como flacidez da pele, rugas, bem como dores nas articulações.

Além da idade, escolhas de estilo de vida que fazemos também tem um grande papel a desempenhar no esgotamento dos níveis de colágeno do corpo. Consumir uma dieta rica em açúcar, fumar e beber álcool, juntamente com muita exposição ao sol pode contribuir para níveis mais baixos de colágeno no corpo. As doenças relacionadas ao colágeno surgem de uma combinação de não consumir alimentos ricos em colágeno, problemas digestivos, deficiências nutricionais e defeitos genéticos. Devido à localização variada dos tipos de colágeno no corpo, eles são geralmente associados a uma série de doenças. Doenças ligadas ao colágeno freqüentemente levam a problemas na biossíntese da molécula de colágeno no corpo, problemas na sua montagem, e também no procedimento de modificação pós-traducional que cria a forma final de colágeno.

O colágeno promove a cura e também fornece a melhor plataforma para impulsionar o crescimento de novos tecidos. Pensos de colágeno são usados ​​para curar várias lesões, feridas necróticas, queimaduras e até mesmo para enxertos de pele e doação de pele.

Membranas que são baseadas em colágeno também são usadas em várias terapias de implantes e também em terapia periodontal para promover o crescimento de células de um tipo específico. Suplementos de colágeno também são usados ​​para tratar osteoartrite e revitalização da pele.

Existem 28 tipos de colágeno que foram identificados em nosso corpo até o momento. No entanto, tipo 1 colágeno compõe quase 90% de todo o colágeno no corpo e é o tipo mais comum de colágeno no corpo humano.

Aqui estão os cinco tipos mais comuns de colágeno no corpo.

• Colágeno I: Este tipo mais comum de colágeno é o principal componente da parte orgânica de todos os ossos do corpo. Também é um componente da pele, ligadura vascular, tendão e órgãos.
• Colágeno II: Este colágeno é o principal componente da cartilagem.
• Colágeno III: É o principal componente de todas as fibras reticulares do corpo e geralmente é encontrado junto com o colágeno tipo I.
• Colagénio IV: Este tipo de colagénio forma a lâmina basal.
• Colagénio V: O colagénio tipo V é encontrado nas superfícies celulares, placenta e cabelo.

Doenças do colágeno geralmente surgem de deficiências nutricionais no corpo ou de defeitos genéticos. As deficiências nutricionais afetam a biossíntese, a montagem, a secreção, a modificação pós-traducional ou outros processos envolvidos na produção normal de colágeno. Esta é uma causa comum de doenças do colágeno. A osteoporose, uma das doenças do colágeno, não é uma doença genética e é causada pela idade. Está associado por níveis mais baixos de colágeno na pele e nos ossos.

As doenças genéticas do colágeno podem causar defeitos não apenas na produção geral de colágeno, mas também na secreção de colágeno. Pesquisadores identificaram mil mutações em doze tipos de colágeno. Estas mutações podem dar origem a várias doenças do colagénio como

• Síndrome de Alport: Esta condição causa problemas nos rins e nos olhos. A perda auditiva também pode se desenvolver na infância ou adolescência. Esta síndrome, é uma das doenças genéticas do colágeno e pode ser transmitida às crianças.
• Condrodisplasias: Esta é uma doença esquelética e acredita-se ser causada por uma mutação no colágeno tipo 2.
• Síndrome de Ehlers-Danlos: Existem quase dez tipos diferentes dessa síndrome, que é uma das doenças genéticas do colágeno. Esta condição causa deformidades no tecido conjuntivo. A síndrome é uma condição caracterizada por pele elástica, articulações super flexíveis e um crescimento anormal de tecido cicatricial. Alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos podem ser fatais e levar à ruptura das artérias. Cada tipo desta síndrome é causado por uma mutação diferente em diferentes tipos de colágeno.
• Síndrome Knobloch: Esta condição provoca degeneração da retina e também pode levar a uma protrusão do tecido cerebral. Esta também é uma das raras doenças genéticas do colágeno.
• Osteogênese imperfeita: Esta condição resulta em tecido conjuntivo irregular e ossos fracos. A osteogênese imperfeita causa ossos frágeis, articulações e ligamentos frouxos e baixa massa muscular. A condição é causada por uma mutação no colágeno tipo 1. Casos graves desta doença causam defeitos estruturais no colágeno.

Vamos agora dar uma olhada no papel dos genes para entender qual gene é afetado pelo distúrbio de colágeno.

Transtornos do Colágeno Tipo I: Presente no tecido cicatricial e encontrado na pele, tendões, paredes das artérias, fibrocartilagem, parte orgânica dos dentes e ossos, endomísio das miofibrilas, o colágeno tipo 1 é o colágeno mais disponível no corpo. Os distúrbios genéticos causados ​​por mutações no colágeno tipo 1 incluem Síndrome de Ehlers-Danlos, hiperostose cortical infantil ou doença de Caffey e osteogênese imperfeita. Estes ocorrem nos genes COL1A1 e COL1A2.

Transtornos do Colagénio Tipo II: A colagenopatia é o distúrbio genético que ocorre devido a mutações causadas no colagénio tipo II. O colágeno tipo II representa quase 50% de toda a proteína da cartilagem e também é encontrado no humor vítreo do olho. A mutação ocorre no gene COL2A1.

Transtornos do Colágeno Tipo III: A Síndrome de Ehlers-Danlos é causada por uma mutação no gene COL3A1. O colágeno tipo III é o colágeno do tecido de granulação. É produzido por fibroblastos jovens. Também é encontrado na pele, intestinos, paredes das artérias e também no útero.

Transtornos do Colágeno Tipo IV: A síndrome de Alport e a síndrome de Goodpasture é causada por uma mutação no colágeno tipo IV. O colágeno tipo IV é encontrado na lente do olho e também como parte do sistema de filtragem nos capilares. Mutações ocorrem nos genes COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 e COL4A6.

Distúrbios do colágeno tipo V: A mutação no colágeno tipo V também causa a síndrome de Ehlers-Danlos. Os genes associados a esse distúrbio são COL5A1, COL5A2 e COL5A3. O colágeno tipo V é encontrado na maioria dos tecidos intersticiais.

Transtornos do Colagénio Tipo VI: Os genes associados a causar mutações no colagénio tipo VI incluem COL6A1, COL6A2 e COL6A3. As condições que surgem dessas mutações incluem miopatia de Ulrich e miopatia de Bethlem.

Distúrbios do Colágeno Tipo VII: Este tipo de colágeno forma fibrilas de ancoragem nas junções dermo-epidérmicas. A mutação ocorre no gene COL7A1 e dá origem às condições de epidermólise bolhosa e distrófica.

Distúrbios do colágeno tipo VIII: este tipo de colágeno está presente nas células endoteliais. Mutações desse tipo de colágeno causam distrofia polimorfa e corneana posterior. 2. COL8A1 e COL8A2 são os genes associados às mutações.

Transtornos do Colagénio Tipo IX: As mutações ocorrem nos genes COL9A1, COL9A2 e COL9A3. Este tipo de colágeno está presente nas fibrilas tipo II e XI e também na cartilagem. Condições que surgem de mutações no colágeno tipo IX incluem EDM2 e EDM3.

Transtornos do Colágeno Tipo X: Schmid metafisária e displasia são as condições que surgem quando ocorrem mutações no colágeno tipo X. COL10A1 é o gene no qual a mutação ocorre. Este tipo de colágeno está presente na cartilagem mineralizante.

Embora cada tipo de doença do colágeno tenha seus próprios sintomas, a maioria também compartilha alguns sintomas gerais. Doenças genéticas do colágeno também podem mostrar esses sintomas. Pacientes que sofrem de distúrbios de colágeno geralmente experimentam o seguinte:

• Fraqueza muscular
• Febre
• Fadiga
• Dor nas articulações e no corpo
• Erupção cutânea
• Olhos secos
• Úlceras na boca
• Dores de cabeça
• Falta de ar
• Diarréia ou constipação
• Tosse ou Chiado

Embora muitas pessoas com doenças genéticas baseadas no colágeno apresentem sintomas leves, outros indivíduos podem apresentar complicações críticas.

O tratamento de doenças do colágeno difere de acordo com o tipo de condição que você tem. No entanto, medicamentos imunossupressores e corticosteróides são geralmente usados ​​para tratar a maioria dos tipos de distúrbios de colágeno. Outro tratamento sintomático também é usado. Fisioterapia ou exercícios leves também são usados ​​para tratar sintomas relacionados aos músculos e articulações. Estes exercícios irão ajudá-lo a manter a sua mobilidade e também trabalhar para reduzir a dor do seu corpo.

A perspectiva a longo prazo das doenças do colagénio varia de indivíduo para indivíduo. Também depende do tipo de distúrbio de colágeno. No entanto, uma coisa que permanece constante em todos os distúrbios é que tais doenças auto-imunes são condições crônicas e precisam ser administradas por toda a sua vida. Eles não têm cura e os médicos geralmente criam um plano de tratamento que ajuda a controlar os sintomas. Aprender a gerenciar o transtorno e seus sintomas é importante para melhorar a qualidade de vida.

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Dr. Ruby Crowder, MD

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.