Distúrbios Genéticos

Doença de Alpers: Causas, Sintomas, Tratamento, Taxa de Sobrevivência, Fisiopatologia, Complicações

A doença de Alpers é uma condição neurológica que tem vários nomes, como a síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), a síndrome de alpers, a poliodistrofia infantil progressiva e a poliodistrofia esclerosante progressiva. A doença de Alzheim é uma doença progressiva que causa degeneração do sistema nervoso central, especialmente a degeneração da substância cinzenta. É um distúrbio relacionado à mutação genética em que o gene POLG sofre mutação.

A doença de Alper é uma condição que surge devido à depleção do DNA mitocondrial, levando à degeneração progressiva do sistema nervoso central. A depleção do DNA mitocondrial ocorre devido à mutação no gene POLG da DNA polimerase mitocondrial. A doença de Alpers é caracterizada por demência , convulsões contínuas e insuficiência hepática. Estes sintomas da doença de Alpers geralmente aparecem mais tarde do que o início da doença, com um intervalo de semanas a anos. A gravidade da Doença de Alpers freqüentemente resulta na incapacidade de realizar tarefas rotineiras como caminhar, sentar e se alimentar. Além de dores de cabeça de movimento , sonolência, letargia, irritabilidade, bem como visão reduzida e audição são experientes.

A doença de Alpers ocorre principalmente devido à herança de traços autossômicos recessivos de pais portadores, com um risco provável de 25%.

Sintomas da doença de Alpers

Os sintomas que marcam o início da Síndrome de Alpers são:

  • Demência ou perda do funcionamento cognitivo
  • Doenças graves do fígado, incluindo cirrose e icterícia
  • Convulsões que podem ser convulsões, bem como epilépticas
  • Espasticidade  ou aumento do tônus ​​muscular com reflexos aprimorados
  • Comprometimento da visão
  • Funcionamento prejudicado do sistema digestivo
  • Dificuldade em funcionamento adequado do coração ou cardiomiopatia.

Taxa de Prevalência da Doença de Alpers

Sabe-se que a doença de Alpers tem uma taxa de incidência de um em 100000 a 250000 da população com o desenvolvimento de sintomas dentro de dois anos para mais de oitenta por cento da população enquanto os restantes vinte por cento da população desenvolvem sintomas ao longo de anos até vinte e cinco. anos de idade.

Prognóstico e taxa de sobrevivência da doença de Alpers

A perspectiva da doença de Alpers é bastante pobre, pois a taxa de sobrevivência da doença varia entre alguns meses e alguns anos após o início dos sintomas. Os tratamentos disponíveis apenas conferem os sintomas e não contribuem para a cura da doença. As razões comuns por trás da morte dos pacientes são contabilizadas por convulsões, insuficiência hepática e cardiomiopatia.

Causas da doença de Alpers

A doença de Alpers resulta da mutação do gene POLG polimerase, responsável pela produção de energia com as mitocôndrias. Esta energia é então utilizada para manter as células do corpo, especialmente a manutenção das células saudáveis ​​do cérebro. Quando a mutação existe, há uma diminuição no DNA mitocondrial, que causa ainda baixos níveis de energia celular, resultando na degeneração das células, como a degeneração progressiva da substância cinzenta, bem como a insuficiência hepática.

Fisiopatologia da Doença de Alpers

A DNA polimerase mitocondrial é codificada pelo gene POLG. Quando a mutação ocorre, as quantidades de DNA mitocondrial são esgotadas levando ao defeito de fosforilação oxidativa na mitocôndria. Este defeito resulta na degeneração das células cerebrais, insuficiência hepática e encefalopatia.

Fatores de risco da doença de Alpers

O principal fator de risco para a doença de Alpers é a história familiar, porque a doença ocorre devido à herança da mutação no gene POLG.

Complicações da doença de Alpers

As complicações associadas à doença de Alpers são bastante graves. Algumas dessas complicações que podem surgir devido à condição são:

  • Perda de visão devido ao nervo óptico danificado
  • Dano grave do cérebro
  • Ataques epilépticos
  • Insuficiência hepática
  • Falha do sistema cardiorrespiratório.

Diagnóstico da Doença de Alpers

O diagnóstico da doença de Alpers pode ser feito quando os sintomas são observáveis. Após o aparecimento dos sintomas, os procedimentos diagnósticos seguidos são:

  • Avaliação da História Médica: Uma análise clínica é conduzida para obter um histórico detalhado do paciente, assim como a aptidão física é avaliada.
  • Varredura do cérebro para diagnosticar a doença de Alpers: A imagem especializada do cérebro usando ressonância magnética, tomografia computadorizada são utilizados para estudar a extensão da degeneração que ocorre no córtex cerebral, bem como outras partes do cérebro.
  • Diagnosticando a Doença de Alpers com Eletroencefalografia: O EEG é usado para estudar os impulsos elétricos no cérebro. No caso da doença de Alpers, a atividade elétrica do cérebro é anormal devido à presença de convulsões.
  • Testes de Função Hepática: Estes testes incluem a verificação da coagulação, alanina aminotransferase, bilirrubina, bem como níveis de amônia e glicose para verificar a extensão do dano hepático. O ultra-som também é feito para verificar anormalidades no fígado para pacientes com doença de Alpers.
  • Eletrocardiograma: O ECG é realizado para descartar a possibilidade de cardiomiopatia.
  • Audiograma: Um audiograma é realizado para verificar o comprometimento da capacidade auditiva em pacientes com doença de alergia.

Tratamento e Gestão da Doença de Alpers

Não há tratamentos possíveis para parar a doença de Alpers; no entanto, a única maneira é controlar os sintomas.

  • Medicamentos para controlar a doença de Alzheim: Medicamentos podem ser prescritos para aliviar a dor, espasmos musculares, tratar infecções e verificar as convulsões. Estes medicamentos incluem:
    • Medicamentos sedativos: medicamentos sedativos para a doença de Alpers são prescritos para tratar ansiedade e desconforto.
    • Anticonvulsivantes: São prescritos para tratar as convulsões, quando a medicação sedativa não consegue fornecer o alívio necessário. Valporate não deve ser tomado para reduzir o risco de insuficiência hepática.
  • Fisioterapia para controlar os sintomas da doença de Alzheimer: A  fisioterapia é aconselhada a aliviar o efeito da espasticidade, para ajudar na postura sentada e no exercício dos membros.

Prevenção da doença de Alpers

Não há medidas preventivas definidas para a doença de Alpers, exceto para o diagnóstico pré-natal da doença por meio de testes genéticos. Isso pode ajudar a entender melhor os riscos e as possibilidades de tratamento.

Conclusão

A doença de Alpers é um defeito da disfunção mitocondrial, que é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. A condição tem três sintomas claros que são demência, doenças graves do fígado, especialmente insuficiência hepática e espasticidade. Os sintomas da doença de Alpers não aparecem imediatamente, mas surgem depois de alguns meses e demoram anos para aparecer plenamente. A doença de Alpers é progressiva e não tem tratamento possível. Os únicos tratamentos disponíveis são para verificar os sintomas da doença de Alpers e fornecer alívio para eles.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment