O que é Mulibrey Nanism: causas, sintomas, tratamento

Mulibrey O nanismo é uma condição patológica genética extremamente rara que se caracteriza por atrasos significativos no crescimento e anomalias significativas dos músculos, fígado, cérebro e olhos. O termo MULIBREY significa Músculos, Fígado, Cérebro e Olho. As crianças com Mulibrey Nanism também têm uma condição chamada pericardite restrita que resulta na restrição do preenchimento normal do coração. Mulibrey Nanism segue um padrão autossômico recessivo de herança, significando que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para que uma criança desenvolva o Nanismo Mulibrey.

A principal característica de apresentação do Mulibrey Nanism é o nanismo, juntamente com extremamente baixo peso ao nascer, atrasos significativos no crescimento, subdesenvolvimento dos músculos e hipotonia. A hepatomegalia é outra característica do Mulibrey Nanism. Além disso, pode haver descoloração amarela dos olhos em crianças com Mulibrey Nanism.

O gene responsável pelo desenvolvimento do Mulibrey Nanism é o gene TRIM37. Este gene está localizado no 17º cromossomo. Essa condição segue um padrão autossômico recessivo de herança, significando que uma cópia do gene defeituoso de cada genitor é necessária para que uma criança desenvolva o Nanismo Mulibrey.

O fracasso progressivo do crescimento, que começa no período pré-natal, é a principal característica de apresentação do Mulibrey Nanism. Crianças com essa condição geralmente têm um baixo tônus ​​muscular.

Eles também tendem a ter um rosto de forma triangular, juntamente com outras anormalidades da cabeça. Há também descoloração amarela dos olhos em crianças com Mulibrey Nanism.
Essas crianças na maioria dos casos têm uma voz anormalmente alta. Crianças com esta condição têm sintomas relacionados ao crescimento excessivo do saco fibroso que envolve o coração, que é uma condição chamada pericardite restrita que afeta o funcionamento do coração.

Se esta condição estiver presente no nascimento, o recém-nascido terá descoloração azulada dos lábios e das pontas dos dedos. Congestão pulmonar e ascite abdominal são outras características do Nanismo Mulibrey.

Bebês com Mulibrey Nanism também tendem a exibir edema periférico e hipertrofia cardíaca. A hepatomegalia é mais uma importante característica de apresentação do Mulibrey Nanism.
Crianças que sofrem de Mulibrey Nanism também têm aumento da pressão na artéria pulmonar, juntamente com congestão crônica ou mesmo bloqueio desta artéria que afeta o funcionamento normal dos pulmões. A fibrose pulmonar também pode estar presente em alguns casos de Mulibrey Nanism.

Crianças com Mulibrey Nanism também têm glândulas endócrinas subdesenvolvidas que levam a vários problemas hormonais. As mulheres com esta condição tendem a ter puberdade atrasada e períodos menstruais irregulares. Há também um risco aumentado de insuficiência ovariana prematura ou tumores ovarianos em mulheres com Mulibrey Nanism.

Os aspectos característicos do Mulibrey Nanism tornam mais fácil para um médico diagnosticar essa condição no nascimento por meio de uma avaliação clínica completa. Estudos radiológicos na forma de tomografia computadorizada ( TC) e ressonância nuclear magnética ( RNM) do coração e áreas abdominais podem revelar achados que são característicos do nanismo de Mulibrey, como hepatomegalia e pericardite restrita.

O ecocardiograma pode comprovar a presença de pericardite constritiva. Uma vez que Mulibrey Nanism é suspeito, então um teste molecular pode ser conduzido, o que mostrará claramente mutações no gene TRIM37 que confirmarão o diagnóstico de Mulibrey Nanism.

Não há tratamento específico para o Mulibrey Nanism. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. Para condições como pericardite restrita, a cirurgia pode ser necessária para corrigir a anormalidade. Para casos de insuficiência cardíaca progressiva, medicamentos como diuréticos podem ser administrados para controlar a condição.

Para crianças, recomenda-se a terapia de reposição hormonal com deficiência de hormônio de crescimento. Isso também pode abordar a questão da puberdade atrasada e problemas menstruais em mulheres com Mulibrey Nanism.

É altamente recomendado que as mulheres com Mulibrey Nanism devem ser monitoradas de perto quanto a quaisquer sinais de tumor ovariano e, se presentes, o tratamento imediato deve ser dado. Além disso, apenas o tratamento sintomático e de suporte está disponível para Mulibrey Nanism.