Table of Contents
O que é a doença de Forbes?
A Doença de Forbes pertence à família dos distúrbios de armazenamento de glicogênio e é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. A principal causa dos sintomas da doença de Forbes é a deficiência de uma enzima chamada enzima debrancher. Como resultado da deficiência desta enzima, há excesso de glicogênio acumulado no fígado, alguns músculos do corpo e em alguns casos até o coração.
Doença de Forbes é basicamente de dois tipos, o primeiro tipo é GSD IIIA, que é responsável por cerca de 90% dos casos de doença de Forbes e afeta o fígado, bem como os músculos. Os restantes 10% têm a forma GSD-IIIB, na qual apenas o fígado é afetado devido ao acúmulo anormal de glicogênio como resultado da doença de Forbes.
Quais são as causas da doença de Forbes?
A causa raiz da Doença de Forbes é uma falha no gene que foi rastreado até o cromossomo 1p21. A Doença de Forbes é herdada como um traço autossômico recessivo, significando que duas cópias do gene defeituoso, um de cada genitor, são necessárias para o desenvolvimento dessa condição. Isso resulta em deficiência da enzima debrancher, cuja função é a formação de glicogênio. Glicogênio é usado no corpo para fins energéticos. Os carboidratos que ingerimos se decompõem em glicogênio e são armazenados no fígado, de onde se decompõe em açúcar, o que fornece energia.
Nos casos de doença de Forbes, devido à deficiência na enzima debrancher, o glicogênio não é capaz de quebrar completamente e uma parte do glicogênio começa a se acumular no fígado e outros músculos do corpo. Isso acaba resultando nos sintomas clássicos da doença de Forbes.
Quais são os sintomas da doença de Forbes?
As características clássicas da Doença de Forbes podem não ser aparentes até que a criança tenha cerca de seis anos de idade e assemelhe-se à de outros distúrbios de armazenamento de glicogênio. As principais características da doença de Forbes incluem hepatomegalia e protrusão anormal do abdome.
Há flacidez dos músculos do corpo também devido à doença de Forbes. Algumas das outras características desta condição são baixa estatura, hipoglicemia que não se resolve, mesmo com reposição hormonal de glucagon.
Há também acúmulo de substâncias gordurosas no corpo, levando à hiperlipidemia. Crianças com doença de Forbes têm um sistema imunológico comprometido e têm dificuldade em combater infecções.
Em alguns casos, uma criança com Doença de Forbes pode ser completamente assintomática, além da hepatomegalia e talvez de um abdome protuberante, e esses sintomas também desaparecem à medida que a criança cresce e entra na adolescência. Crianças com doença de Forbes também podem ter um atraso na puberdade como resultado da doença de Forbes.
Como é diagnosticada a doença de Forbes?
Para diagnosticar a Doença de Forbes, uma bateria de testes especializados pode ser necessária para incluir um teste da função hepática que mostrará níveis aumentados de glicogênio – uma biópsia muscular também pode mostrar glicogênio anormal presente que aponta para um distúrbio de armazenamento de glicogênio. O teste genético pode mostrar a deficiência na enzima debrancher e o gene defeituoso responsável por essa condição, assim, confirma o diagnóstico da doença de Forbes.
Como é tratada a doença de Forbes?
O tratamento de primeira linha para a doença de Forbes é a administração de glicose intravenosa em uma base contínua para prevenir a hipoglicemia. Pequenas refeições contendo alguma quantidade de carboidratos e rica em proteínas são dadas ao paciente durante o dia. Para as noites, a administração de glicose em uma base contínua é dada para promover o crescimento normal da criança que tende a ser afetada devido à doença de Forbes.
A doença de Forbes não tem nenhum efeito sobre a expectativa de vida de um indivíduo, embora em alguns casos tenha ocorrido certos distúrbios musculares observados em indivíduos com doença de Forbes.
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.