A doença de Forbes é um distúrbio hereditário devido à deficiência da amilo-1,6-glicosidase que resulta no acúmulo de glicogênio anormal (limite da dextrina) no fígado e nos músculos. A doença de Forbes é um tipo de doença de depósito de glicogênio que tem vários nomes, como doença de depósito de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de 1,6-glucosidase, deficiência de AGL, glicogênio tipo III, dextrinose limitada, deficiência de glicogênio debranqueado e GSD-III . A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afeta uma em 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população inuíte do Canadá, faroenses e judeus do norte da África.
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Causa da doença de Forbes
A principal causa de doença de depósito de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É um distúrbio genético que é herdado como um traço autossômico recessivo. O gene AGL é responsável pela produção da enzima de desramificação da amilo-1,6-glicosidase, e a falta dessa enzima leva à quebra incompleta do glicogênio. Isso causa produção insuficiente de glicose no corpo, portanto, energia insuficiente é produzida. A estrutura incompleta do glicogênio é conhecida como limite da dextrina e é armazenada nos tecidos do fígado e do músculo (esquelético e cardíaco). O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não relacionados.
Sintomas da doença de Forbes
Geralmente, os sintomas da doença de Forbes começam em idade muito precoce (tão cedo quanto um ano de idade), pois é um distúrbio genético. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia, hipoglicemia, abdome aumentado, músculos fracos / flácidos, incapacidade de crescer e doença recorrente e / ou infecção. Outros sintomas da doença de Forbes incluem hiperlipidemia, intolerância ao jejum, hemorragias nasais freqüentes, dificuldade em combater infecções, hipertrofia cardíaca. Eles também incluem baixa estatura, puberdade atrasada, crescimento retardado, falha no desenvolvimento, face inferior pouco desenvolvida, olhos profundos, ponte do nariz deprimida, ponta do nariz larga, ponta do nariz arrebitado, lábios em forma de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade, perda de músculos de mãos e pés junto com miopatia (ambos são vistos no final da vida).
Você pode prevenir a doença de Forbes?
A doença de Forbes, como sabemos agora, é uma doença hereditária devido a um traço autossômico recessivo, que causa mutação no gene AGL. Isto significa que, uma vez que um indivíduo herda ambas as cópias do gene de cada pai (ambos os pais são portadores da doença), então um vai definitivamente herdar a doença e, em tal caso, não pode ser evitado quando a doença é herdada. . Pode; no entanto, ser prevenido quando ambos os pais fizerem mapeamento genético feito antes do nascimento de seus filhos para verificar se eles são portadores do gene defeituoso ou não, e podem fazer aconselhamento genético e consultas sobre os possíveis cenários da situação. Também pode ser evitado se não se casar em relações estreitas. Quando alguém da família tem a doença de Forbes ou se um indivíduo tem,
Em mulheres grávidas, o teste precoce pode ser realizado tomando uma amostra de líquido amniótico para estudar as enzimas ou proteínas no líquido amniótico para determinar se o feto terá a doença de Forbes no futuro. No entanto, uma vez herdada a doença de Forbes, a única maneira é limitar a progressão da doença através da modificação da dieta. O manejo dietético inclui dieta rica em proteínas e evitar o jejum para manter a hipoglicemia sob controle. Tubo de alimentação nasogástrico noturno pode ser necessário para a prevenção de hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. Os pacientes devem fazer refeições freqüentes e incluir um suplemento de amido, como amido de milho, em sua dieta para manter o nível de glicose no sangue normal. O paciente também deve monitorar o nível de glicose no sangue e o nível de cetona. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e / ou musculares. Em pacientes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular, o transplante hepático é a única opção.
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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.