A distrofia muscular (DM) é um grupo de mais de 30 doenças herdadas geneticamente.Todas essas doenças causam um enfraquecimento progressivo e degeneração dos músculos responsáveis por controlar os movimentos em nosso corpo. A distrofia muscular é classificada majoritariamente em 9 tipos. Todos os tipos são caracterizados de acordo com a idade em que começam, a extensão em que progridem e o padrão de herança que seguem.
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A Distrofia Muscular é Herdada?
A distrofia muscular é um grupo de doenças geneticamente herdadas. As causas e o padrão de herança da distrofia muscular incluem:
A distrofia muscular ocorre como resultado de mutação em alguns genes específicos. O tipo da doença é determinado de acordo com o gene envolvido na mutação. Alguns defeitos genéticos foram estabelecidos que são responsáveis por alguns tipos da doença. No entanto, as pesquisas ainda estão indo para descobrir os problemas genéticos que são responsáveis por outros tipos de distrofia muscular.
A maioria dos tipos de distrofia muscular é resultante de uma doença hereditária chamada distúrbios ligados ao cromossomo X. Esses distúrbios são transmitidos por uma mãe para seu filho, mesmo que a mãe não esteja sofrendo do distúrbio.
Pode ser explicado da seguinte forma. Existem dois cromossomos nos homens – um X e um Y. Da mesma forma, há dois cromossomos nas mulheres – ambos X. Portanto, se uma menina deve ser afetada por distrofia muscular, ambos os cromossomos X – um de cada pai deve carregar o defeito gene. Isso é extremamente raro, pois a mãe deve ser portadora e o pai deve ter distrofia muscular.
Uma mulher que carrega um cromossomo X defeituoso pode transmiti-lo para seu filho, que tem um cromossomo Y de seu pai.
Alguns tipos de distrofias musculares não são herdados, e resultam quando há uma nova mutação ou anormalidade genética.
Diagnóstico De Distrofia Muscular
O médico pedirá seu histórico médico detalhado e realizará um exame físico detalhado. Ele pode recomendar alguns testes para diagnosticar a distrofia muscular, que incluem, mas não se limitam a
Eletromiografia:
- Isso é realizado injetando uma agulha de eletrodo no músculo que será testado
- A atividade elétrica é então observada enquanto você relaxa e aperta os músculos suavemente
- Desvio nos padrões normais da atividade elétrica pode indicar um problema com os músculos
Ensaios enzimáticos:
- Se um músculo é danificado, libera certas enzimas como creatina quinase no sangue
- Isso pode acontecer quando há um trauma ou lesão nos músculos
- No entanto, se não houver histórico de lesão ou trauma e os exames de sangue ainda mostrarem essas enzimas em níveis elevados, pode ser sugestivo de uma desordem muscular como a distrofia muscular.
Teste genético:
- Exames de sangue podem ser feitos para identificar mutações genéticas
- Estes podem ser confirmatórios, bem como úteis na determinação do tipo de distrofia muscular
Biópsia de Músculos:
A biópsia de músculos realizada removendo uma pequena amostra de músculo e estudando ao microscópio, pode ajudar na diferenciação da distrofia muscular de outras doenças musculares
ECG e Eco:
- Ambos os testes são úteis para determinar se o coração está funcionando normalmente ou não
- Isso pode ser considerado um teste de suporte naqueles já diagnosticados com distrofia muscular, para averiguar o funcionamento do coração, especialmente na distrofia muscular miotônica
Testes de pulmão:
- Testes de função pulmonar são realizados para verificar o funcionamento dos pulmões, pois a respiração pode ser afetada em muitos tipos de distrofia muscular, especialmente naqueles em que a coluna se deforma
- Nesses casos, testes de função pulmonar insatisfatórios podem indicar a necessidade de cirurgia óssea corretiva, para melhor respiração da pessoa afetada.
A distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças herdadas geneticamente. Eles são caracterizados por causar uma fraqueza muscular progressiva e degenerativa nos músculos que controlam os movimentos do corpo – os músculos esqueléticos. A distrofia muscular não é curável, nem pode ser revertida. No entanto, um tratamento rápido e eficiente pode ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas e retardar a progressão da doença.
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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.