O que é anemia de Fanconi: causas, sintomas, tratamento, prognóstico, expectativa de vida, diagnóstico

A anemia de Fanconi (FA) é um tipo de distúrbio genético que resulta em insuficiência da medula óssea. A função da medula óssea é a produção de três tipos diferentes de células sanguíneas no corpo, que incluem glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Os glóbulos vermelhos são responsáveis ​​pelo transporte do oxigênio para os órgãos e tecidos. Os glóbulos brancos ajudam no combate a infecções. A função das plaquetas é promover a coagulação do sangue, a fim de parar o sangramento. Normalmente, os antigos glóbulos morrem e são substituídos por novos pela medula óssea. Se as células sanguíneas mortas não estão sendo substituídas pela medula óssea, então diz-se que o paciente desenvolveu insuficiência da medula óssea. A anemia de Fanconi é um distúrbio genético recessivo, o que significa que ambos os pais devem ter o gene FA defeituoso para o paciente desenvolver anemia de Fanconi. Tanto homens como mulheres podem ter anemia fanconi. Essa condição é mais comumente vista em certos grupos raciais e étnicos.

Anemia de Fanconi é comumente diagnosticada no nascimento ou logo depois, pois interfere com a produção de células sanguíneas pela medula óssea. Quando o paciente não tem a quantidade necessária de células sanguíneas, os seguintes sinais e sintomas são experimentados pelo paciente:

• Uma anemia plástica, que é caracterizada por apatia, baixos níveis de energia devido à diminuição do número de glóbulos vermelhos, cuja função é levar oxigênio aos tecidos e ao sangue. Os sintomas da anemia incluem dores de cabeça , tonturae incapacidade de manter as mãos e os pés quentes.
• Os defeitos congênitos serão observados em pacientes com Anemia de Fanconi, como defeitos ósseos (particularmente envolvendo os braços e polegares), defeitos de ouvido e olhos, descoloração da pele, defeitos cardíacos congênitos e problemas renais.
• Problemas de desenvolvimento são vistos no paciente, que incluem: baixo peso ao nascer, atraso no crescimento, falta de apetite, menor que a altura média, menor que o tamanho normal da cabeça e dificuldades de aprendizagem.

Adultos diagnosticados com anemia de Fanconi mais tarde na vida comumente experimentam um conjunto totalmente diferente de sintomas, que freqüentemente afetam o sistema reprodutivo ou os órgãos sexuais. Homens que sofrem de anemia fanconi com experiência em problemas de fertilidade e também podem ter genitais, que são menores que o tamanho normal.

Os sintomas da anemia de Fanconi em mulheres são:

• Tendo atrasos do que o normal.
• Tendo abortos freqüentes.
• Problemas de fertilidade.
• Menopausa prematura.
• Genitais, que são menores que o tamanho normal.

A anemia de Fanconi é uma doença genética, que ocorre quando dois indivíduos portadores de genes recessivos os transmitem a seus filhos. O significado do gene recessivo é que ele se manifesta apenas quando herdado de ambos os pais. A anemia de Fanconi é uma doença genética complexa em que 19 tipos diferentes de genes foram ligados a ela.

Anomalias nestes 19 genes são responsáveis ​​por mais de 90% dos casos com anemia de fanconi.

Ter um histórico familiar de Anemia Fanconi aumenta o risco de desenvolvê-lo. Afrikaners e judeus Ashkenazi são mais propensos a transportar o gene recessivo e são mais propensos a ter anemia fanconi.

• Investigar a história da família é um dos primeiros passos no diagnóstico da anemia de Fanconi. Como a causa da Anemia de Fanconi é um gene recessivo, é provável que os pais não estejam cientes de que são os portadores. História familiar de doenças, como anemia, problemas imunológicos e distúrbios digestivos também é investigada.
• Existem diferentes testes para o diagnóstico genético da anemia de fanconi. Um dos quais é o teste de quebra cromossômica, que é feito usando sangue ou células da pele. Um produto químico é adicionado às células e o cromossomo das células é analisado sob o microscópio. Pacientes com anemia de fanconi terão uma ruptura muito distinta em seus cromossomos.
• A citometria de fluxo ou análise de fluxo citométrico ajuda na análise das células da pele, adicionando produtos químicos para eles. Se houver uma reação nas células aos produtos químicos, isso significa que o paciente tem anemia fanconi.
• A triagem de mutações é um teste que usa uma amostra da célula da pele para verificar quaisquer defeitos presentes nos 19 genes, que estão ligados à anemia de Fanconi.

As mulheres com história familiar de anemia de Fanconi precisam passar por testes genéticos do feto, o que pode ser feito por amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese.

• A amniocentese é um procedimento em que uma amostra do líquido amniótico é removida do saco amniótico usando uma agulha fina. O saco amniótico contém o feto. O fluido da amostra é então enviado ao laboratório para testar a presença de genes da anemia de Fanconi.
• A amostragem de vilosidades coriónicas é um procedimento em que as amostras de tecido da placenta são recolhidas através da inserção de um tubo através da vagina e do colo do útero. Estas amostras de tecido são então enviadas para o laboratório para testar a presença do gene da anemia recessiva de Fanconi.
• Outros testes, como estudos de quebra de cromossomos, também podem ser feitos através de amostragem de vilosidades coriônicas.

A anemia de Fanconi é uma condição séria e tem complicações ao longo da vida, que incluem:

• Anemia  causada devido à diminuição da contagem de glóbulos vermelhos (RBC).
• A leucemia é um tipo de câncer que pode se desenvolver em cerca de 10% dos pacientes que sofrem de anemia fanconi.
• Pacientes que sofrem de anemia fanconi também podem desenvolver tumores cancerígenos em suas bocas.

O paciente também apresenta defeitos congênitos relacionados à anemia de Fanconi e incluem:

• Defeitos do olho.
• Defeitos esqueléticos ou ósseos.
• Defeitos no ouvido, resultando em crianças com anemia fanconi para nascer surdo.
• Descoloração da pele .
• Problemas com o rim, como um rim perdido.
• Defeitos cardíacos congênitos, comumente um defeito do septo ventricular, que é um defeito ou um buraco na parede inferior que divide as câmaras cardíacas direita e esquerda.

Anemia de Fanconi é uma doença genética e não tem cura. O tratamento visa aliviar os sintomas da anemia de Fanconi. O tratamento da Anemia de Fanconi depende da gravidade da doença e da idade do paciente. O tratamento inclui métodos de tratamento de curto e longo prazo.

• O paciente precisa passar por exames regulares de hemograma para verificar ou acompanhar a gravidade da anemia de Fanconi.
• Os testes de medula óssea são realizados anualmente.
• Antibióticos são prescritos se o paciente com Anemia de Fanconi estiver com alguma infecção.
• Rastreamento de câncer ou tumor deve ser feito em uma base regular.
• Transfusões de sangue podem ser feitas para aumentar a contagem de células sangüíneas em pessoas com anemia de Fanconi.

O objetivo do tratamento a longo prazo para a anemia de Fanconi é melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar a expectativa de vida do paciente que sofre de anemia de Fanconi. O tratamento a longo prazo para Anemia de Fanconi consiste em:

• A produção a longo prazo de células sanguíneas pode ser aumentada pela terapia androgênica, que envolve o uso regular de hormônios masculinos.
• Substâncias de crescimento naturais ou causadas pelo homem ajudam o corpo na produção de células do sangue.
• A cirurgia pode ser feita para corrigir os defeitos congênitos, que ocorrem nos polegares, braços, quadris e outras partes do corpo.
• Transplante de células-tronco de sangue e medula óssea. Este procedimento consiste em tomar células-tronco de um doador saudável e usá-las para substituir as células anormais. O doador de células-tronco geralmente é um membro da família. A medula óssea do paciente é destruída usando quimioterapia ou radiação; depois disso, as células saudáveis ​​e novas da medula óssea são injetadas no osso, para que possam crescer lá e produzir células normais e saudáveis ​​de sangue e medula óssea.

Anemia de Fanconi é uma condição séria e com risco de vida. Anteriormente, a Anemia de Fanconi costumava ter menor expectativa de vida (cerca de 29 a 30 anos), mas devido a melhorias no tratamento usando transplante de células estaminais de sangue e medula óssea, a expectativa de vida e o prognóstico da Anemia de Fanconi melhoraram.

Crianças nascidas com anemia de fanconi terão sinais físicos de FA ao nascimento; no entanto, algumas crianças com FA não apresentam sinais de anemia fanconi até mais tarde na vida. Cerca de mais de 60% dos pacientes que nascem com anemia de Fanconi terão pelo menos uma anomalia física presente. A expectativa de vida média dos pacientes diagnosticados com Fanconi

Anemia é em torno de 29-30 anos. No entanto, existem alguns pacientes que podem viver em seus 50 anos. As crianças que sofrem de anemia de fanconi são frequentemente diagnosticadas com  síndrome mielodisplásica e leucemia  mieloide aguda entre as idades de 6 e 15 anos.

Quando as crianças com anemia de Fanconi crescem em adultos, o risco de desenvolver câncer aumenta. Isso inclui cânceres ósseos e orais.

É útil para pacientes que sofrem de anemia de Fanconi interagir com grupos de apoio, uma vez que a anemia de Fanconi pode ser um grande desafio tanto para o paciente como para os membros da família.

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