Síndrome de Prader-Willi (PWS): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento de hormônio do crescimento humano

Este artigo discute sobre uma condição genética complexa rara, que geralmente começa na infância. Os sintomas incluem  anormalidades físicas  mentais e comportamentais. O paciente se sente excessivamente faminto desde a infância. Sinais de tônus ​​muscular fraco continuam até a infância e, em alguns casos, pioram. Esta condição é denominada Síndrome de Prader-Willi (PWS). Neste artigo, discutiremos as diferentes causas, sintomas e tratamento da Síndrome de Prader-Willi (SPW).

• Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma desordem genética complexa, que influencia persistentemente a criança a ingerir mais comida.
• A criança sente fome periodicamente e exige mais alimentação.
• Comer demais resulta em obesidade mórbida e causa múltiplas complicações sistêmicas.
• A doença é observada durante a infância.
• Nessa condição, há hipotonia, problemas alimentares, crescimento inadequado e atraso no alcance dos marcos do desenvolvimento.
• O lactente desenvolve um apetite intolerável, que leva a excessos e resulta em  obesidade .
• Há muitos casos em que pessoas com síndrome de Prader-Willi, especialmente aquelas que são obesas, desenvolvem  diabetes  mellitus tipo II.

• A síndrome de Prader-Willi (PWS) tende a ser causada por mutação genética e perda em um local específico ou região do cromossomo-15. ¹
• A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada quando a região do cromossomo paterno 15 contendo esses genes não está presente ou faltando. ^{1, 2}

• Par de pares cromossômicos  em instâncias normais herdam uma cópia desse cromossomo da mãe e uma cópia do pai. Alguns genes ficam ativos apenas na cópia paterna.
• Ativação Genética –  A mutação ou perda genética entre pares de cromossomos resulta em fenômeno conhecido como imprinting genômico.
• Pesquisa –  Várias pesquisas de laboratório identificaram o gene e o cromossomo que causa a síndrome de Prader-Willi. Pesquisas futuras são direcionadas para encontrar a cura.

• Desordem genética
• O gene ausente está localizado sobre o cromossomo 15.
• A síndrome de Prader-Willi (SPW) geralmente se desenvolve em lactentes caracterizados por hipotonia, problemas alimentares e retardo de crescimento.
• Conforme a criança cresce, pode haver desenvolvimento de obesidade e diabetes mellitus.
• Indivíduos com síndrome de Prader-Willi geralmente têm uma forma moderada de deficiências de aprendizado intelectual.
• Sintomas comportamentais – O sofrimento da criança com a Síndrome de Prader-Willi freqüentemente exibe sintomas comportamentais anormais, temperamento de birra e comportamento compulsivo.
• As pessoas que apresentam Síndrome de Prader-Willi apresentam características faciais distintas. Eles são de baixa estatura com pequenas mãos e pés. Eles tendem a ter áreas genitais subdesenvolvidas. A maioria das pessoas com Síndrome de Prader-Willi tendem a ser inférteis.

Indivíduos com síndrome de Prader-Willi (PWS), como afirmado, têm sintomas de dificuldades de aprendizagem. Eles também tendem a ter problemas comportamentais com acessos de raiva, comportamentos compulsivos, etc.  O distúrbio do sono  também é um sintoma importante em indivíduos com Síndrome de Prader-Willi. Alguns dos outros sintomas da Síndrome de Prader Willi são de baixa estatura e pele anormalmente justa.

Alguns dos sinais e sintomas que podem justificar uma coleta de sangue para confirmar a Síndrome de Prader-Willi (SPW) são:

• Hipotonia severa com choro fraco
• Problemas de alimentação
• Estreitamento da cabeça
• Atrasos no desenvolvimento
• Obesidade Infantil

• Baixa estatura
• Tônus fraco do motor ou do músculo causando fraqueza
• Estrabismo (olho cruzado)
• Escoliose
• Músculos e articulações extremamente flexíveis

• Dormir excessivo
• Dificuldade de aprendizagem
• Atraso de fala
• Marco atrasado

• Genitais subdesenvolvidos
• Puberdade tardia

• Ganho de peso excessivo – obesidade
• Apetite – comer excessivamente

• Dificuldade de aprendizagem
• Função do motor atrasado

• Hipotonia
• Extremamente flexível
• Ponte nasal proeminente
• Pequena mão, pés, dedos e dedos.

• Múltiplas contusões
• Lábios superiores finos
• Pele clara
• Menos cabelo na pele

• Como forma da amêndoa, é oblongo ou amendoado.

• Hipogonadismo
• Infertilidade
• Pêlos pubianos esparsos
• Órgãos sexuais sob desenvolvimento

• Diabetes Mellitus

• Obesidade mórbida
• Obesidade central predominante

• Alimentação excessiva associada ao excelente apetite para comer.
• Ansiedade, principalmente medo de não conseguir o suficiente para comer.

• Poucos pacientes podem sofrer com alucinações e depressão.

 Teste Genético – Diagnóstico é confirmado por teste genético. O teste genético é realizado para identificar o cromossomo anormal responsável por causar a síndrome de Prader-Willi.

O diagnóstico clínico e laboratorial precoce é importante para prevenir complicações do desenvolvimento.

• Diagnóstico precoce
• Consulte neonatologista ou pediatra se houver alguma dúvida sobre o rápido ganho de peso do bebê.

• Uma vez que os lactentes com Síndrome de Prader-Willi têm dificuldade em se alimentar devido ao tônus ​​muscular inadequado, recomenda-se uma dieta hipercalórica para ganho de peso adequado e crescimento da criança.

• O hormônio do crescimento humano é útil para estimular o crescimento e o desenvolvimento e atua como um catalisador na conversão de alimentos em energia.
• Este tratamento também ajuda a melhorar o crescimento e melhora o tônus ​​muscular.
• O tratamento com hormona do crescimento em crianças ajuda a desenvolver um crescimento normal em adultos. ²

• A terapia de reposição hormonal é sugerida para homens e mulheres para aumentar os níveis de hormônios sexuais, especialmente quando atingem a puberdade.
• Também reduz o risco de a criança desenvolver osteoporose.

• É imperativo que as crianças com Síndrome de Prader-Willi tenham um hábito alimentar saudável, de modo a manter o peso da criança sob controle e garantir uma nutrição adequada.
• Redução de calorias e proteína adequada, bem como suplemento vitamínico, melhora o controle de peso. ²

• Diabetes e hipotireoidismo são tratados com insulina e hormônios tireoidianos. ³

Tratamento de distúrbios do sono:  Tratar distúrbios do sono prontamente permite a melhoria de problemas comportamentais e promove um sono adequado.